出生前診断、NIPTで21トリソミー陽性の結果が出ました。
確定診断のため、羊水検査を受けます。
NIPTでは、赤ちゃんが染色体の変化をもっていなくても陽性の結果が出る可能性があり、それを「偽陽性」と言います。本当に赤ちゃんに染色体異常があるか確認するためには、羊水検査による確定診断が必要となります。
羊水検査を待つまでの間、この偽陽性の可能性についてたくさん調べました。
21トリソミーの場合は偽陽性の可能性は低かったですが、偽陽性であってほしい。そう願っていました。
さて、これから受ける羊水検査。受けるに当たってリスクがあります。
破水、出血、子宮内感染、流産などの合併症が起こることがあり、羊水検査では約300人に1人の確率で、流産や胎児死亡が起こる可能性があります。
そのため羊水検査を受ける場合はリスクについても考える必要があります。
今回大学病院で受けた羊水検査ですが、FISH法と、Gバンド分染法の両方、2種類で検査をしてもらいました。
病院によっては、FISH法をやっていなかったり、お願いする場合は追加で料金が発生することもあるみたいですが、私たちの場合は、すでにNIPTで陽性が出ている染色体が明らかになっていたこともあり、FISH法が適用されたようでした。ちなみにかかった費用に関しては別の記事で書きたいと思いますが、NIPTが陽性→羊水検査になった場合は追加の費用は認可施設でしたので、一部のみ負担でした。
羊水検査の流れです。
私が受けた病院では日帰り。麻酔などもありませんでしたが、痛みはそれほど感じませんでした。（個人差があると思います。）
呼ばれた部屋は以前エコーを見てもらった部屋でした。
まずはお腹部分を出して診察台の上で横になります。そして消毒を広い範囲に、かなりたくさん塗られました。針を刺す場所はエコーを見ながらになるので、広い範囲にまずは消毒をするみたいです。
ちなみに、私はエコー見えませんでした(´；ω；`)
先生はエコーを見ながら針を刺す場所を探していて、深呼吸をして天井を見ているよう言われたので、精一杯じっとして天井を見ていました。
ちなみに針の長さや太さは怖かったので見ていません。。。
刺されたときは痛みというよりは、なんか子宮が引っ張られるような・・・そんな感覚が強かったです。少し違和感のある感じでしたが、痛みは血液検査などの痛みと同じぐらいでした。（ちなみに血液検査や注射などは元々苦手なタイプです）
そして羊水の採取はあっという間に終了。スムーズに採取できたようです。先生も今半分ぐらいですよ～や、もうすぐ終わりますよ～と声を掛けてくださったので、緊張していましたが安心したのを覚えています。
針を刺した部分には、血液検査が終わったときに貼るあのシール？みたいなのを貼ってもらい、終了です。見てみると針を刺したのはかなり下の方でした。ショーツで隠れる部分ぐらい下の方。
消毒を拭いてもらい、ゆっくり立ち上がります。
名前の確認のため、採取した羊水を見せてもらいましたが、よく他のブログや体験記でも見るように、おしっこのような色でした。
待ち合いの椅子で、15分～30分ぐらい座って休んで、何もなければ帰宅して大丈夫とのことでした。
もっと何時間もベッドで横になってるのかと思ったので、こんなにもあっさり・・・！と思いました。ちなみに、お風呂も当日入ってＯＫでした。
このあたりは病院によってもかなり違いがあるようですね。
夫と一緒に待ち合いの椅子でしばらく様子見で座っていました。私たち以外にも、羊水検査を受けている人、これからNIPTを受けるだろうご夫婦・・・大学病院には色んな方がそれぞれの気持ちを抱えて待っていますね。
羊水検査の結果ですが・・・
- FISH法・・・2～3日で結果が出ます。
- Gバンド分染法・・・2～3週間かかります。
私たちは、FISH法の結果が出た段階で、電話で結果を通知してもらうことになっていました。
私はそんな電話は怖くて受けれないと思ったので、夫の電話番号を病院に伝え、夫に結果の電話が入るようにしてもらいました。夫もそんな電話を受けるのは負担だったと思います。ありがとう。
そしてもう一つ、このFISH法の結果が陽性だった場合。
その時点で通ってる産婦人科に結果を伝え、今後のスケジュールを立ててください。そう言われました。
そう。妊娠を継続しない場合は、21週までに中絶手術を受けなくてはなりません。
この時私は16週でしたので、結果を聞くときには18週になっています。
産院のスケジュールもありますので、FISH法で陽性だったらその方向で動くように、とのことでした。
徐々に現実となっていきます。
FISH法は電話で結果を通知してもらいますが、最終のGバンド分染法の結果は再度大学病院に来院して結果を聞くことになっていましたので、2週間後にその予約を取り、この日は帰宅しました。
家に帰ってから夫に聞きました。
「どうしたいと思ってる？」
「今回は妊娠を続けるのは難しいと思ってる。」
「私も同じように考えてた。」
夫とした会話はほとんどこれぐらいでした。
21トリソミー、いわゆるダウン症の子は心臓やそのほかに合併症を持っている確率が高いです。（もちろん合併症を持ち合わせていない可能性もあります。）
合併症は現代の医療で治療することができ、平均寿命も60歳ほどと言われています。
ダウン症もその人それぞれに症状に個性があり、学校に通ったり就職したり、将来の可能性もあります。
そういった内容はNIPTを受ける前の遺伝カウンセリングで聞いていましたし、ネットで様々な情報も調べていました。
ただ私と夫の考えは、妊娠は継続できない。そう考えました。
