【羊水検査③】ダウン症 標準型

お空へ返すまで

※出生前診断のお話を含みます。センシティブな内容につき、不快に思われる方はご覧にならないようお願いいたします。

羊水検査から2週間。

Gバンド分染法の結果を聞きに大学病院に行きました。

これでこの大学病院に来るのも最後だなぁ。そんな思いを持ちながら・・・。

結果はNIPT、そしてFISH法と変わらず。

21トリソミーダウン症候群の標準型でした。

ダウン症にも種類があることを調べていたので、ここが気になる点でしたが、私たちの場合は標準型でした。

ダウン症には種類が3種類あります。

  • 標準型 全体の95%を占めます。この場合、両親の染色体には問題がないことがほとんど。
  • 転座型 全体の約3%。両親のどちらかが転座染色体を持っていることで起こると考えられる。
  • モザイク型 全体の約2%。染色体異常のある細胞と、正常な細胞が入り混じっている状態。

今回の場合は標準型だったということで、私たち夫婦2人の染色体に何か問題があるという可能性は低いという結果でした。

以前の記事で気になっていたことも改めて先生に聞きました。

・私たち夫婦の遺伝子に何か問題があるのか。

→その可能性は低いと思う。

今回はダウン症の標準型であったので、私たち夫婦のどちらかの染色体に問題がある可能性は低いとのことでした。

・私たち夫婦の組み合わせに問題があるのか。

→その可能性はない。

必ずしも私たち夫婦2人の遺伝子が組み合わさると染色体に異常が起こるということはないとのこと。

・次も妊娠を考えた場合、また同じようなことが起こってしまうのか。

→その可能性は低いが、同じ年齢の人の確率から少し可能性が上がる。

次にまた妊娠できた時には年齢が上がっていますので、その分確率は少し上がる。でもそれはどの人でも同じこと。ただし、同年齢の人の確率よりも、少し(先生はほんっっとうに少しと表現された)上がるとのことでした。

私は実は一回目の妊娠は初期流産でしたので、(心拍確認前の完全流産)その件と今回の件も含めて色々聞きましたが、前回のことと今回のことは全く関係がないと思うと言われました。

不育症にも当たりません。

染色体の検査をする対象にもならないとのことでした。

先生は私たちの質問に本当に真剣に答えていただき、この時の先生には大変感謝しております。

ここまであまり書いてきませんでしたが・・・私の精神的な気持ちを書きます。

実は羊水検査の結果を聞いたときは、もう心は何となくスッキリしました。(こんな表現おかしいですが)

実は産婦人科でNTを指摘されてから、ここまで、1か月と3週間・・・・かかりました。もうほぼ2か月です。

その間が本当に精神的に堪えた。

羊水検査を受けたあたりから胎動を感じていました。お腹の中で元気に動く赤ちゃん。

おなかもだんだんと大きくなって。妊婦らしい身体に。

その期間がとても、とても辛かった。

本当につらかった。

だからこそ羊水検査で確定診断を受けて、解放された気がした。

もちろん中絶の怖さやその後自分の気持ちや心がどうなってしまうのか不安はあったけど・・・

自分のことしか考えられなかった。おかしな感情。

おかしな精神状態だったと思います。

次回は今回のことを両親に話した時について、書きたいと思います。

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